守護(hù)“罕見(jiàn)”的希望，各方力量蓄積，愛(ài)叩響“生命之門”！2月28日，我們迎來(lái)第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

 

　　前不久，全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域人工智能（AI）大模型“協(xié)和·太初”，已面向患者開(kāi)放測(cè)試初診咨詢和預(yù)約功能，罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間將被進(jìn)一步縮短。科技賦能中國(guó)罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域正取得新突破。

 

　　從“人等藥”到“藥等人”、從成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟到北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合多家醫(yī)院推出關(guān)愛(ài)項(xiàng)目……中國(guó)多部門攜手社會(huì)各界正加速編織罕見(jiàn)病防治保障的“生命守護(hù)網(wǎng)”，用持續(xù)關(guān)懷傳遞“疾病無(wú)法冰封希望”的力量。

 

 

　　每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病會(huì)診中心，來(lái)自不同學(xué)科的頂尖專家和全國(guó)多家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為一個(gè)病例提供診治方案。

 

　　“面對(duì)罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)，需要集結(jié)更多醫(yī)療力量，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作，不斷提升診療水平，讓患者有希望、有奔頭、有依托。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，共同推動(dòng)罕見(jiàn)病診療事業(yè)向前發(fā)展，還要倡導(dǎo)更多“新鮮力量”加入這場(chǎng)生命接力。

 

　　2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。短短幾年間，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)已達(dá)419家。

 

　　數(shù)字增長(zhǎng)的背后，是對(duì)生命關(guān)懷的深化。

 

　　作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)唯一的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫罕見(jiàn)病診療指南，開(kāi)創(chuàng)罕見(jiàn)病多學(xué)科“一站式”診療模式，成立罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科和國(guó)內(nèi)首個(gè)整建制罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科病房，并通過(guò)培訓(xùn)交流，持續(xù)增強(qiáng)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)整體實(shí)力。

 

 

　　在北京兒童醫(yī)院，崔女士正緊張地等待著醫(yī)生的診斷。她的孩子星星自幼患有一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，她四處求醫(yī)卻屢屢碰壁。在國(guó)家公布兩批罕見(jiàn)病目錄后，漫長(zhǎng)而艱辛的求醫(yī)確診之路暫時(shí)畫(huà)上了階段性句點(diǎn)。

 

　　“以前四處奔波，卻不知道孩子到底得的什么病、該怎么治。現(xiàn)在有了罕見(jiàn)病目錄，終于找到了方向。”崔女士眼中閃著淚光。

 

　　每一個(gè)罕見(jiàn)病患者不是醫(yī)學(xué)符號(hào)，而是有血有肉的生命。

 

　　2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄121種罕見(jiàn)病；2023年9月，國(guó)家再次公布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，新增86種罕見(jiàn)病。至此，兩批目錄共收錄207種罕見(jiàn)病。

 

　　“這不僅僅是一份疾病清單，更是國(guó)家對(duì)人民健康承諾的兌現(xiàn)、對(duì)罕見(jiàn)病患者深情關(guān)懷的見(jiàn)證。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō)，隨著越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被知悉，超級(jí)罕見(jiàn)病患者的“生命孤島”也將會(huì)被逐漸打破。

 

　　為摸清我國(guó)罕見(jiàn)病“家底”，國(guó)家衛(wèi)生健康委委托北京協(xié)和醫(yī)院開(kāi)發(fā)中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，目前已登記147.8萬(wàn)條病例信息，逐步繪制出我國(guó)罕見(jiàn)病疾病地圖。

 

 

　　今年年初，腎上腺皮質(zhì)癌患者劉女士手捧一盒藥，向北京協(xié)和醫(yī)院泌尿外科主任張玉石深深致謝，這是罕見(jiàn)病治療新藥米托坦在中國(guó)內(nèi)地開(kāi)出的首張?zhí)幏健?/div>

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